Алкоголь в генах?..
Monday, 12 August 2013 12:47![[personal profile]](https://www.dreamwidth.org/img/silk/identity/user.png){kind=small}
nord100Разговоры о наследственной алкогольной зависимости неизменно лидируют среди генетических мифов. Что на самом деле стоит за «генетическим алкоголизмом»? Конечно, алкогольная зависимость имеет множество причин и большинство их не составляет никакого секрета. Неблагополучная социальная обстановка, непосредственное окружение, в котором вырастает человек, а также личные обстоятельства и психологические особенности – все это оказывает решающее влияние на формирование зависимости.
Фото: Thinkstock/Fotobank.ru
Можно ли при таком раскладе говорить о наличии предрасположенности? Можно. В чем смысл этой зависимости в генах и как она проявляется? Это другой вопрос – и чтобы на него ответить, надо представлять себе, что происходит с алкоголем в организме. Чтобы сказать, что алкоголь – это спирт, необязательно помнить школьный курс химии. Дальше придется напрячь память.
Школьный курс химии уверенно гласит, что этиловый спирт при окислении сначала превращается в ацетальдегид, затем альдегид в уксусную кислоту (отсюда многочисленные поговорки о превращении вина в уксус), а уже кислота распадается до углекислого газа и воды.Чтобы эти реакции шли быстро, каждую из них катализирует специальный фермент.
Окисление этилового спирта до альдегида катализирует алкольдегидрогеназа, а превращение альдегида в кислоту – альдегиддегидрогеназа, все очень мнемонично. Естественно, организм помнит, как устроены его ферменты, то есть для каждого существует свой специальный ген.
Ученые проверили активность этих ферментов у разных этнических групп и выяснили, что у каждого из этих ферментов существует две формы: активная и неактивная. У одних людей в гене закодировано, что 48-й по счету должна стоять аминокислота гистидин, а у других – аргинин. Разница всего в 1 аминокислоту – а с аргинином белковая молекула фермента уже сворачивается чуть по-другому. И этого смещения оказывается достаточно, чтобы активный центр начал работать хуже, то есть медленнее.
С активностью алкогольдегидрогеназы происходит то же самое, только нестойкая в убеждения аминокислота 504-я по счету в большой белковой молекуле и за активную форму отвечает аминокислота глутамин, а за неактивную – лизин.
Итак, у нас есть два гена, они кодируют ферменты, отвечающие за метаболизм алкоголя в организме, для двух последовательных реакций. Пронумеруем их для простоты 1 и 2. Если сочетание генов в организме таково, что фермент 1 более активен, чем фермент 2, то ацетальдегид образуется из спирта быстрее, чем успевает превращаться в уксусную кислоту. Естественно, при этом он накапливается в организме – а куда ему деваться?
Проблема в том, что ацетальдегид токсичен для организма. Что происходит при его накоплении? Отравление. Обычно слабое, но тем не менее отравление. Что при этом чувствует человек? Характерные для отравления симптомы: головную боль, головокружение, тошноту. Человек часто даже не осознает это, особенно в состоянии алкогольного опьянения. Тем не менее, интенсивность ощущений прямо пропорциональна количеству выпитого.
В результате у человека, в большинстве случаев незаметно для него самого, формируется подсознательный контроль приема алкоголя. Исследования показывают, что такие люди пьют реже и в меньших количествах. Те, у кого избыток алкоголя не вызывает болезненных ощущений, пьют больше и чаще впадают в алкогольную зависимость.
Конечно, генетическая предрасположенность ни в коем случае не может служить диагнозом, влиять на положение человека в обществе, так же как и наличие «защитных генов» не может быть гарантией от развития алкогольной зависимости. Однако игнорировать генотип тоже нельзя – ведь это фундамент, на который, как стены и крыша, надстраиваются социальные, психологические и прочие факторы, определяющие формирование зависимостей.
Можно ли при таком раскладе говорить о наличии предрасположенности? Можно. В чем смысл этой зависимости в генах и как она проявляется? Это другой вопрос – и чтобы на него ответить, надо представлять себе, что происходит с алкоголем в организме. Чтобы сказать, что алкоголь – это спирт, необязательно помнить школьный курс химии. Дальше придется напрячь память.
Школьный курс химии уверенно гласит, что этиловый спирт при окислении сначала превращается в ацетальдегид, затем альдегид в уксусную кислоту (отсюда многочисленные поговорки о превращении вина в уксус), а уже кислота распадается до углекислого газа и воды.Чтобы эти реакции шли быстро, каждую из них катализирует специальный фермент.
Окисление этилового спирта до альдегида катализирует алкольдегидрогеназа, а превращение альдегида в кислоту – альдегиддегидрогеназа, все очень мнемонично. Естественно, организм помнит, как устроены его ферменты, то есть для каждого существует свой специальный ген.
Ученые проверили активность этих ферментов у разных этнических групп и выяснили, что у каждого из этих ферментов существует две формы: активная и неактивная. У одних людей в гене закодировано, что 48-й по счету должна стоять аминокислота гистидин, а у других – аргинин. Разница всего в 1 аминокислоту – а с аргинином белковая молекула фермента уже сворачивается чуть по-другому. И этого смещения оказывается достаточно, чтобы активный центр начал работать хуже, то есть медленнее.
С активностью алкогольдегидрогеназы происходит то же самое, только нестойкая в убеждения аминокислота 504-я по счету в большой белковой молекуле и за активную форму отвечает аминокислота глутамин, а за неактивную – лизин.
Итак, у нас есть два гена, они кодируют ферменты, отвечающие за метаболизм алкоголя в организме, для двух последовательных реакций. Пронумеруем их для простоты 1 и 2. Если сочетание генов в организме таково, что фермент 1 более активен, чем фермент 2, то ацетальдегид образуется из спирта быстрее, чем успевает превращаться в уксусную кислоту. Естественно, при этом он накапливается в организме – а куда ему деваться?
Проблема в том, что ацетальдегид токсичен для организма. Что происходит при его накоплении? Отравление. Обычно слабое, но тем не менее отравление. Что при этом чувствует человек? Характерные для отравления симптомы: головную боль, головокружение, тошноту. Человек часто даже не осознает это, особенно в состоянии алкогольного опьянения. Тем не менее, интенсивность ощущений прямо пропорциональна количеству выпитого.
В результате у человека, в большинстве случаев незаметно для него самого, формируется подсознательный контроль приема алкоголя. Исследования показывают, что такие люди пьют реже и в меньших количествах. Те, у кого избыток алкоголя не вызывает болезненных ощущений, пьют больше и чаще впадают в алкогольную зависимость.
Конечно, генетическая предрасположенность ни в коем случае не может служить диагнозом, влиять на положение человека в обществе, так же как и наличие «защитных генов» не может быть гарантией от развития алкогольной зависимости. Однако игнорировать генотип тоже нельзя – ведь это фундамент, на который, как стены и крыша, надстраиваются социальные, психологические и прочие факторы, определяющие формирование зависимостей.
